Progerie Altestes Kind

Ashanti Smith hatte das Hutchinson-Gilford Progerie Syndrom. Eine sehr seltene Krankheit, bei der betroffene Kinder wie im Zeitraffer altern. Deshalb werden Menschen, die an dem Syndrom leiden, oft mit der Filmfigur Benjamin Button verglichen.

Die Progerie ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der die betroffenen Kinder wie im Zeitraffertempo zu altern scheinen. Da die Kinder in der Regel das reproduktionsfähige Alter nicht erreichen, ist eine Neuerkrankung praktisch immer eine Spontanmutation im Lamin-A-Gen (dominanter Letalfaktor). Wenige erbliche Fälle der HGPS sind beschrieben worden.

Dank der Humangenomforschung ist ein erster Durchbruch bei Ursache und Therapie gelungen. Das Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGS), auch Progerie genannt, ist zum Glück eine sehr seltene Krankheit. Weltweit, so liegen die Schätzungen, gibt es um die 50 Patienten, in Deutschland sind es etwa sechs Kinder. Michiel Vandeweert ist 20 Jahre alt – doch er sieht aus, wie ein alter Mann. Eine seltene Erbkrankheit, bei der die Betroffenen bis zu zehnmal schneller altern als normal. Die Wahrscheinlichkeit an Progerie zu erkranken, liegt bei eins zu acht Millionen.

Berührendes Video zeigt: Diese Antworten geben Kinder mit und ohne Downsydrom

Deshalb verspricht man sich am meisten davon, die Kinder sofort nach der Diagnose zu behandeln, wenn die Zellen noch nicht so schwer gestört sind. So könnten schwere Schäden wie die Verkalkung der Arterien zumindest gedämpft werden. Eine Heilung der Progerie ist aber noch nicht in Sicht.

Kinder mit Progerie entwickeln in der Regel die ersten Symptome in den ersten Lebensmonaten. Die frühesten Symptome können eine Gedeihstörung und eine lokalisierte Sklerodermie- ähnliche Hauterkrankung umfassen. Wenn ein Kind über das Säuglingsalter hinaus alt wird, treten zusätzliche Bedingungen auf, in der Regel zwischen 18 und 24 Monaten. Die Anzeichen und Symptome dieser fortschreitenden Krankheit werden mit zunehmendem Alter des Kindes stärker ausgeprägt. Später führt die Erkrankung zu faltiger Haut, Nierenversagen, Sehverlust, Arteriosklerose und anderen Herz-Kreislauf- Problemen. Sklerodermie, eine Verhärtung und Straffung der Haut an Rumpf und Extremitäten des Körpers, ist weit verbreitet.

Lamin A bildet Dimere, die sich dann zu größeren Fibrillen zusammenlagern. Wahrscheinlich kommt es durch den Einbau des vom defekten Transkript generierten Proteins zu einer Störung des Gesamtkomplexes. Bereits beim Säugling treten die ersten typischen Symptome auf. Beim Verdacht kann der Arzt eine genetische Untersuchung durchführen, um die Mutation am entsprechenden Gen nachzuweisen.

Im Video: Diese Antworten geben Kinder mit und ohne Downsydrom

Die Progeria Research Foundation geht jedoch davon aus, dass es weltweit bis zu 150 nicht diagnostizierte Fälle geben kann. Obwohl es möglicherweise keine erfolgreichen Behandlungen für Progerie selbst gibt, gibt es Behandlungen für die Probleme, die sie verursacht, wie Arthritis, Atemwegs- und Herz-Kreislauf-Probleme. Patienten mit Progerie haben eine normale reproduktive Entwicklung, und es sind Fälle von Frauen mit Progerie bekannt, die gesunde Nachkommen zur Welt brachten. Farnesyltransferase-Hemmer (FTIs) sind Medikamente, die die Aktivität eines Enzyms hemmen, das benötigt wird, um eine Verbindung zwischen Progerinproteinen und Farnesylgruppen herzustellen.

Lamin A wird hergestellt, aber nicht richtig verarbeitet. Diese schlechte Verarbeitung erzeugt eine abnormale Kernmorphologie und desorganisierte Heterochromatin. Patienten haben auch keine angemessene DNA-Reparatur und sie haben auch eine erhöhte genomische Instabilität. Schwere kardiovaskuläre Komplikationen entwickeln sich normalerweise in der Pubertät und führen zum Tod.

Wie alt wir werden und wie schnell unser Alterungsprozess abläuft, hängt von zahlreichen Faktoren ab. Es kommt, unter anderem, auf unsere genetische Anlage, unsere Lebensgewohnheiten, aber auch auf unser Umfeld an, wie alt wir letztendlich werden. Unsere Lebenserwartung kann natürlich keiner genau berechnen. Als Kleinkind sah sie schon aus wie eine Oma.

• Ihre Seele war immer so alt, wie es auf dem Papier stand, erzählt ihre Mutter Phoebe Smith der „Dailymail“.
• Die Hebamme beruhigte mich daraufhin erst einmal.
• Diese Studien legen nahe, dass Lamin-A-Defekte mit dem normalen Altern verbunden sind.
• Wir haben Kontakt aufgenommen und dadurch viele andere Eltern und Kinder kennengelernt.
• Sie zwingt einen dazu, sich ständig zu überwachen, oft zum Arzt zu gehen.

In Bezug auf die Alterungsmerkmale, die Progerie zu manifestieren scheint, ist die Entwicklung der Symptome mit einer acht- bis zehnmal schnelleren Alterung als normal vergleichbar. In Bezug auf Alterungsmerkmale, die Progerie nicht aufweist, zeigen die Patienten keine Neurodegeneration oder Krebsprädisposition. Sie entwickeln auch keine Erkrankungen, die häufig mit dem Altern in Verbindung gebracht werden, wie Katarakte (verursacht durch UV-Exposition) und Osteoarthritis.

Sie hatte ihn mir bereits vereinbart, damit wir nicht so lange warten mussten. Wir haben die Nackenfaltenmessung machen lassen, weil ich damals ganz viel Angst davor hatte, dass mein Kind nicht gesund sein könnte. Irgendwie war ich damals noch ganz anders eingestellt. Deswegen hatten wir ein großes Gefühl der Sicherheit, dass alles gut wird. Auch nach der Geburt waren alle Werte bei Luke top.

Studien mit Sirolimus, einem mTOR-Inhibitor, zeigen, dass er die phänotypischen Wirkungen von Progerie-Fibroblasten minimieren kann. Andere beobachteten Folgen ihrer Verwendung sind die Abschaffung der Kern blebbing, Abbau von progerin in betroffenen Zellen und unlösliche Aggregate progerin Bildung reduziert wird. Diese Ergebnisse wurden nur in vitro beobachtet und sind nicht die Ergebnisse einer klinischen Studie, obwohl angenommen wird, dass die Behandlung HGPS-Patienten zugute kommen könnte. Die Medizin kann bis heute nur die körperlichen Beschwerden lindern – das Rheuma, die Osteoporose, die Arterienverkalkung.

Menschen, die mit dem unheilbaren Gendefekt geboren sind, altern jedoch unabhängig von äußeren Einflüssen um einiges schneller – und zwar circa fünf bis zehn Mal so schnell. Die Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen kann durch einen von zwei Prozessen erfolgen, nicht homologe Endverbindung (NHEJ) oder homologe Rekombination (HR). A-Typ- Laminen fördern die genetische Stabilität, indem sie den Spiegel von Proteinen aufrechterhalten, die eine Schlüsselrolle bei NHEJ und HR spielen. Mäusezellen, denen die Reifung von Prälamin A fehlt, zeigen erhöhte DNA-Schäden und Chromosomenaberrationen und weisen eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber DNA-schädigenden Mitteln auf. Das Alter ihres Körpers ist ihrem tatsächlichen Alter weit voraus! Heidrun Heuer aus Niedersachsen ist mit dem seltenen Gendefekt Progerie geboren, der die stark vorzeitige Alterung des Körpers verursacht.

Ich hatte ein bisschen Schwangerschaftsübelkeit, später ein bisschen Wasser eingelagert, aber mir ging es gut. Im Nachhinein kann ich sagen, dass die Schwangerschaft meiner beiden Kinder eigentlich gleich war. Es war nichts anders in der Schwangerschaft mit Luke.

Es sind fröhliche Kinder mit ganz normalen kindlichen Bedürfnissen und Wünschen – aber ihre Lebenszeit ist erschreckend kurz. Wie im Zeitraffer altern sie, die kindlichen Greise, ihr 15. Lebensjahr erreichen die meisten schon nicht mehr.

Die medizinische Forschung hofft auf baldige Hilfe für die Progerie-Kinder. In den USA und in Frankreich werden zurzeit Medikamente getestet, die die Leiden der kleinen Patienten mindern und ihr Leben verlängern könnten. Bei den klinischen Tests in Frankreich gebe es erste kleine Erfolge, sagt einer der wenigen deutschen Progerie-Experten, der Oberarzt an der Magdeburger Universitätskinderklinik, Thomas Brune.

Dass sie ihr aktuelles Alter erreichen würde, hätte Heidrun zeitweise selber nicht gedacht. Mit ihrer Geschichte möchte sie jetzt anderen Betroffenen und Angehörigen Mut machen. Freunde der Familie betonen in der britischen Zeitung, wie normal Ashantis Leben war.